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FoundationOne®CDx è un test di profilazione genomica estesa dei tumori per pazienti con tumori solidi, ampiamente validato ed eseguito in Svizzera.1-3

Che cosa offre FoundationOne®CDx?

Panoramica dei vantaggi di FoundationOne®CDx

324 geni, TMB, MSI e LoH Analizza le quattro principali classi di alterazionigenomiche* in 324 genirilevanti per i tumori.Misurazione precisa degli stati TMB e MSI, così come del punteggio LOH e dello stato HRD nel carcinomaovarico* 1,2 Ampiamentevalidato Sulla base della nostraampia piattaformaanaliticamente e clinicamentevalidata e omologatadalla FDA* 3,4 Apre nuovepossibilità Può ampliare le opzioniterapeutiche dei pazienti.* 1,6-30 Fornisce informazioni chepossono aiutare a prenderedecisioni e a migliorarei risultati clinici* 2,8-14 Un unico testche farisparmiaretempo e tessuto Fornisce tutti i risultati con un unico test, risparmiando tessuto e tempo rispetto ai test sequenziali deibiomarcatori. 1,2,6 RefertoSwissmedic Il referto Swissmedic elencatutte le terapie rilevantiomologate in Svizzera. 5 Supporta il processo decisionale clinico Un referto strutturatoe dettagliato fornisceinformazioni sul profilo genomico del tumore del paziente, sulleterapie mirate e sulleimmunoterapie associate e sui relativi studi clinici rilevanti. 5 FDA

Profilazione genomica estesa dei tumori

Valutazione estesa con un unico test

FoundationOne®CDx analizza 324 geni rilevanti per i tumori e classifica le alterazioni genomiche riscontrate secondo le quattro classi principali. Inoltre, il test fornisce informazioni sugli stati TMB e MSI, che possono essere utilizzati come marcatori predittivi nelle immunoterapie.1,2,15-23

FoundationOne®CDx mostra inoltre il grado di LoH (perdita di eterozigosi) nei carcinomi ovarici. Viene inoltre esplicitamente indicato il livello di HRD (deficit di ricombinazione omologa) di un tumore. I tumori che presentano un livello elevato di HRD sono sensibili all'uso degli inibitori della poli-ADP-ribosio polimerasi (PARP). Pertanto, FoundationOne®CDx può aiutare a determinare se la prescrizione di un PARP-inibitore è appropriata per una paziente con carcinoma ovarico.24,25

Analizza geni notirilevanti per il tumore Sostituzioni di basi Inserzioni e delezioni Variazioni del numero di copie Ricombinazioni Carico mutazionale del tumore Instabilità deimicrosatelliti Perdita dieterozigosi* 324 MSI L oH TMB
Elenco dei geni di FoundationOne®CDx Elenco dei geni di FoundationOne®CDx
Scopra di più sulla profilazione molecolare estesa dei tumori Scopra di più sulla profilazione molecolare estesa dei tumori

Referto strutturato ed esaustivo

Il referto svizzero comprende tutte le terapie omologate da Swissmedic per facilitare il processo decisionale clinico per i Suoipazienti

Il nostro referto chiaro e dettagliato supporta il processo decisionale clinico fornendo informazioni sul profilo genomico del tumore dei pazienti e sulle terapie mirate, sulle immunoterapie e sugli studi clinici rilevanti associati.5

Le terapie omologate sono elencate in ordine alfabetico secondo le categorie di evidenza NCCN (per ulteriori informazioni sulle categorie NCCN cfr. il NCCN Compendium® su www.nccn.org).‡ Il referto evidenzia anche le alterazioni genomiche associate a una potenziale resistenza alle terapie al fine di escludere un trattamento potenzialmente inefficace.5 In Svizzera il referto include tutte le terapie omologate da Swissmedic.

Se si utilizzano diversi servizi FoundationOne® nel corso dell'intero trattamento, si ha la possibilità di confrontare i referti tra loro, poiché le alterazioni riscontrate vengono visualizzate allo stesso modo per tutti i servizi.

* BRCA positivo e/o punteggio LOH elevato (>16 %)
** Le NCCN Guidelines® sono lo standard riconosciuto per la procedura clinica nel trattamento dei tumori. Si tratta delle linee guida per la pratica clinica più accurate e aggiornate con maggiore frequenza a disposizione.

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Perché FoundationOne®CDx?

Quale supporto può fornire FoundationOne®CDx per la terapia oncologica?

L'uso di FoundationOne®CDx è adatto nel caso in cui:

  • si desidera garantire una decisione terapeutica fondata per i propri pazienti attraverso un'analisi genomica completa del tessuto tumorale, senza perdere mutazioni rare e possibili meccanismi di resistenza alle terapie.2
  • si tratta di un tumore con localizzazione primaria non nota.29

Inoltre, FoundationOne®CDx può essere utilizzato per valutare l'idoneità dei pazienti a ricevere immunoterapie o PARP-inibitori. In questo rientra la determinazione dello stato di TMB e MSI nonché di LoH nelle pazienti con carcinoma ovarico.

Validazione di FoundationOne®CDx

Validazione clinica e analitica di FoundationOne®CDx omologata dalla FDA

Il servizio completo di FoundationOne®CDx (flusso di lavoro e piattaforma) è clinicamente e analiticamente validato e omologato dalla FDA.3,4 Per la validazione di FoundationOne®CDx sono stati utilizzati in totale 6301 campioni, un numero 120 volte superiore a quello normalmente utilizzato per la verifica dei test diagnostici complementari. I risultati ottenuti hanno costituito la base per l'omologazione del flusso di lavoro di FoundationOne®CDx da parte della FDA.3,4

Per diagnostica complementare si intende un test diagnostico in-vitro che fornisce informazioni essenziali per l'uso sicuro ed efficace di un medicamento o di un prodotto biologico corrispondente.28

Verifica e omologazione del flusso di lavoro di FoundationOne®CDx da parte della FDA

Validazione analitica Validazione clinica Bioinformatica/Creazione del referto

Qual è la differenza tra validazione analitica e clinica?

Validazione analitica Validazione clinica Che cosasignifica? Esempio per FoundationOne® CDx per EGFR Può rilevare e misurare in modo preciso, riproducibile e affidabile la presenza di un'alterazionegenomica rilevante. 26,27 Può definire una popolazione in base airisultati dei test. Esempio: risposta a una terapia in un'indicazione oncologicaspecifica. 26,27 Validato analiticamente per identificare alterazionigenomiche nell'intera regione codificante dell'EGFR. 1,3 Validato clinicamente per identificarealterazioni genomiche specifiche e terapie omologate, come ad es. l'uso di inibitori della tirosin-chinasi in pazienti conmutazioni dell'EGFR. 1,3

Test efficace

Risparmio di tempo e tessuto1,2,6

I servizi completi FoundationOne® forniscono tutti i risultati sulle alterazioni genomiche in un unico referto, determinando un risparmio di tessuto e di tempo rispetto ai test sequenziali dei biomarcatori. Generalmente non sono necessarie ulteriori analisi di genetica molecolare.
Test del singolo biomarcatore Risultato negativo per il biomarcatore testato Biopsia Ripetizionedel test(deve esseretestato un nuovo biomarcatore) Risultatonegativoper il biomarcatore testato Nuova biopsia,se non èdisponibiletessuto sufficiente per ulteriori test Biopsia Fornisce tuttii risultatiin una volta in un refertoesaustivo FoundationOne®CDx
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Guida alla preparazione dei campioni di FoundationOne®CDx Guida alla preparazione dei campioni di FoundationOne®CDx
Informazioni tecniche incl. elenco dei geni di FoundationOne®CDx Informazioni tecniche incl. elenco dei geni di FoundationOne®CDx
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Foundation Medicine® e FoundationOne® sono marchi registrati di Foundation Medicine, Inc. In qualità di licenziatario dei servizi Foundation Medicine® al di fuori degli Stati Uniti, Roche ha concesso all'Ospedale universitario di Zurigo la licenza aerogare questi servizi in Svizzera.

* Sostituzioni di basi, inserzioni e delezioni, variazioni del numero di copie e ricombinazioni di geni.

† La validazione clinica ha dimostrato una concordanza con i seguenti test diagnostici complementari: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. Per ulteriori informazioni cfr. le specifiche tecniche di FoundationOne®CDx su: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.

‡ Per ulteriori informazioni sulle categorie NCCN cfr. il NCCN Compendium® (www.nccn.org).

¥ Sulla base di uno studio di concordanza con FoundationOne®. FoundationOne CDx utilizza lo stesso approccio di profilazione tumorale estesa e presenta un'elevata concordanza con FoundationOne®.

¶ Lo stato LoH è indicato nel referto delle pazienti con carcinoma ovarico.

EGFR: epidermal growth factor receptor (recettore del fattore di crescita epidermico). FDA: US Food and Drug Administration [autorità sanitaria statunitense per gli alimenti e i farmaci]. FISH: ibridazione in situ a fluorescenza. LoH: loss of heterozygosity (perdita di eterozigosi). IHC: immunoistochimica. MSI: microsatellite instability (instabilità dei microsatelliti). NCCN: National Comprehensive Cancer Network. NGS: next generation sequencing (sequenziamento di nuova generazione). NSCLC: non-small cell lung cancer (carcinoma polmonare non a piccole cellule). PARP: poli-ADP-ribosio polimerasi. CDx: diagnostica complementare. HRD: deficit di ricombinazione omologa. PCR: reazione a catena della polimerasi.

M-CH-00002388 (luglio 2022)
Riferimenti
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  2. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2021. www.foundationmedicine.com/test/foundationone-cdx (Accessed Feb 2022).
  3. FoundationOne®CDx FDA Approval, 2017. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (Accessed July 2021).
  4. FoundationOne®CDx clinical validation, 2017. Available at: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Accessed August 2020). 
  5. FoundationOne®CDx Sample Report. Available at: FoundationOne®CDx Beispielbericht Lungenkarzinom (Accessed March 2022).
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