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Soluzione di biopsia liquida validata per la profilazione genomica estesa dei tumori in pazienti con tumori solidi1–3

Che cosa offre FoundationOne®Liquid CDx?

FoundationOne®Liquid CDx è ora disponibile in Svizzera: i vantaggi in sintesi

F D A <2 w ee k s Analisi estesa (ctDNA) Analizza le quattro classi principali di alterazionigenomiche* in 324 genirilevanti per i tumori, oltre alla frazione tumorale bTMB e MSI con un'elevatasensibilità e specificità. #1-3,18,33 Due provette con sangue intero (8,5 ml ciascuna) Un prelievo di sangue rapido e comodo aiuta a evitarebiopsie invasive e consente una decisione terapeutica più rapida. 1,2,15,18 Referto strutturato ed esaustivo Include il profilo tumorale del paziente (alterazionigenomiche) con ilcorrispondente elenco delle opzioni terapeuticheapprovatedall'FDA, nonché la relativaletteratura e gli attuali studi clinici. 1,2,18 Tempo dielaborazioneridotto 2 semaines de délaid'exécution entre laréception de l'échantillon et du consentement du patient dans notre laboratoire,et l'édition du rapport, afin d'obtenir un examenapprofondi du génometumoral. Di alta qualità Certificazione europea (CE-IVD) e omologazione della FDA (analiticamentee clinicamente validato) §1-3,17,18

Profilazione genomica estesa dei tumori basata su sangue

Nuovo: Il servizio completo di biopsia liquida certificato FDA e CE-IVD è disponibile immediatamente per tutti i pazienti in Svizzera1–3

Il nostro servizio FoundationOne®Liquid CDx, validato dal punto di vista analitico e clinico, fornisce un'analisi molecolare completa del DNA tumorale circolante (ctDNA) nel sangue. In quanto opzione minimamente invasiva – in alternativa o a complemento del campionamento dei tessuti – determina le alterazioni genomiche rilevanti per il tumore da un campione di sangue.1-3,18,30

FoundationOne®Liquid CDx rileva le quattro principali classi di alterazioni genomiche* in 324 geni correlati ai tumori e riporta lo stato di instabilità dei microsatelliti (MSI) e il carico mutazionale del tumore nel sangue (bTMB).1

L'elevata specificità e sensibilità garantiscono¥ l'attendibilità delle alterazioni genomiche riscontrate e indicate nel referto. La frazione tumorale indica la percentuale di DNA tumorale circolante (ctDNA) nel DNA libero da cellule (cfDNA). Maggiore è il numero di cellule anomale presenti, più alta è la frazione tumorale.‡1,2

Per maggiori informazioni sulla frazione tumorale, cliccate qui.

Per maggiori informazioni sul processo di ordinazione, cliccate qui.

MSI bTMB % Analizza geni notirilevanti per il tumore Sostituzioni di basi Inserzioni e delezioni Variazioni del numero di copie Ricombinazioni Carico mutazionale del tumore su sangue Instabilità dei microsatelliti Frazione tumorale 324

Referto FoundationOne®Liquid CDx strutturato ed esaustivo

Un referto strutturato ed esaustivo fornisce informazioni sul profilo genomico del tumore dei pazienti

Le terapie mirate e le immunoterapie omologate in base alle alterazioni e alle firme genomiche del paziente sono elencate in ordine alfabetico nelle categorie preferite dell'NCCN (per ulteriori informazioni sulle categorie NCCN cfr. il NCCN Compendium® su www.nccn.org). Inoltre, sono elencati gli studi clinici adatti al profilo del tumore. Una rappresentazione grafica nei diversi referti FoundationOne®Liquid CDx permette di seguire nel tempo le alterazioni genomiche. Il referto svizzero include tutte le terapie omologate dalla FDA.22

Se si utilizzano diversi servizi FoundationOne® nel corso dell'intero trattamento dei pazienti, si ha la possibilità di confrontare i referti tra loro, poiché le alterazioni riscontrate vengono visualizzate allo stesso modo per tutti i servizi.22,23

Uso di FoundationOne®Liquid CDx

Quale supporto può fornire FoundationOne®Liquid CDx per la terapia oncologica?3,14,15

L'uso di FoundationOne®Liquid CDx è adatto nel caso in cui:

  • si desidera garantire una decisione terapeutica fondata per i propri pazienti attraverso un'analisi genomica del sangue completa, senza perdere mutazioni rare e possibili meccanismi di resistenza alle terapie.18
  • il tumore non è sottoponibile a biopsia o lo è solo difficilmente.14
  • il tessuto disponibile è insufficiente per un esame completo.25,26
  • una biopsia diretta è associata a rischi o stress elevati per il paziente.14,26
  • si sospetta una progressione della malattia o una resistenza acquisita.25,27,28
  • è necessaria una migliore comprensione dell'eterogeneità del tumore.29
  • sono presenti cancro di origine sconosciuta (CUP) o altri tumori molto rari.31,32

L'uso di FoundationOne®Liquid CDx1-3,18,30,34

Diagnosi primaria e inizio della terapia sangue Sangue o o Tessuto tessuto FoundationOne®CDx è spesso raccomandato nella diagnosi per la disponilità di tessuto. 35 FoundationOne®Liquid CDx viene preso in considerazione quando il tessuto non è (immediatamente) disponibile 25,26 o è di bassa qualità. 36 FoundationOne®Liquid CDx è appropriato spesso in caso di malattia progressiva a causa 1) dell'aumento del rilascio di ctDNA nel sangue 2) l'evoluzione clonale del tumore. 14,15 In questo modo è possibile catturare l'eterogeneità del tumore resistenza. 29,37 FoundationOne®CDx sarà preso in considerazione 1) quando la biopsia liquida non ha identificato alterazioni attivabili 38 2) nei pazienti con basso grado metastatico. 35,38 Progressione della malattia e selezione di ulteriori terapie sulla base di mutazioni di resistenze nuove/emergenti

DNA tumorale circolante (ctDNA)

Vantaggio del sequenziamento del DNA tumorale circolante (ctDNA)

FoundationOne®Liquid CDx sequenzia il DNA tumorale circolante (ctDNA) derivante dai siti tumorali primari e metastatici. In questo modo è possibile rilevare l'eterogeneità del tumore nel corso della malattia.1,2,14,15
Tessuto tumorale ApoptosiNecrosiSecrezione Rilasciodi ctDNA Tessuto sano Fonte principale di DNA libero dacellule (cfDNA)Apoptosi Rilasciodi cfDNA Cellule circolanti nel sangue

Validazione di FoundationOne®Liquid CDx

Basata sulla piattaforma omologata dalla FDA3,17,18

Come FoundationOne®CDx, anche FoundationOne®Liquid CDx si basa su una piattaforma diagnostica complementare (CDx) completa, validata analiticamente e clinicamente e omologata dalla FDA.2,3,17,18,19

La validazione si basa su oltre 7500 campioni, in 37 indicazioni oncologiche e 324† geni. Ciò corrisponde a 150 volte il numero di campioni utilizzati per una validazionetipica.2,3,17,18,33,34

Controllo e omologazione del flusso di lavoro di FoundationOne®Liquid CDx da parte della FDA

Validazione analitica Validazione clinica Bioinformatica/Creazione del referto

Qual è la differenza tra validazione analitica e clinica?

Validazione analitica Validazione clinica Che cosasignifica? Esempio per FoundationOne® Liquid CDx per ALK Può rilevare e misurare in modo preciso, riproducibile e affidabile la presenza di un'alterazionegenomica rilevante. 20,21 Identifica con precisione tutti i tipi di alterazioni genomiche di ALK, comprese le varianti di sequenza brevi e le ricombinazioni genetiche 1,2 Può definire una popolazione in base airisultati dei test. Esempio: risposta a una terapia in un'indicazione oncologicaspecifica. 20,21 Validato clinicamente per identificarei pazienti con NSCLC ALK+ e idonei per una terapia mirata con un inibitore di ALK 19

* Sostituzioni di basi, inserzioni o delezioni, variazioni del numero di copie e ricombinazioni di geni.

† 309 geni con copertura completa degli esoni, 15 geni con regioni introniche o non codificanti selezionate.

‡ FoundationOne®Liquid CDx indica lo stato MSI-alto

§ Validazione basata su un totale di >7500 campioni che coprono oltre 30 000 varianti di sequenza uniche in 324 geni e 37 indicazioni oncologiche.1,2 Per maggiori informazioni sulla validazione clinica e analitica di FoundationOne®Liquid CDx cliccare qui.

¶ Per la validazione clinica nello studio B-FAST è stata utilizzata una versione precedente dell'attuale test di biopsia liquida di Foundation Medicine® FoundationOne®Liquid CDx. La concordanza tra i due test di biopsia liquida è consultabile qui: www.foundationmedicine.com/F1LCDx

** Le NCCN Guidelines® sono lo standard riconosciuto per la procedura clinica nel trattamento dei tumori. Si tratta delle linee guida per la pratica clinica più accurate e aggiornate con maggiore frequenza a disposizione.

# 75 geni sono catturati con una maggiore sensibilità rispetto a tutte le varianti (selezionate in base all'aumento dell'efficacia delle terapie mirate attuali o future; per ulteriori informazioni su questi 75 geni, consultare la lista dei geni completa); altre regioni genomiche sono esaminate ad alta sensibilità.

bTMB: blood tumour mutational burden (carico mutazionale del tumore su sangue). cfDNA: cell-free DNA (DNA libero da cellule). CGP: comprehensive genomic profiling (profilazione genomica estesa dei tumori). ctDNA: circulating tumor DNA (DNA tumorale circolante). d: day (giorno). FDA: US Food and Drug Administration (autorità statunitense per il controllo degli alimenti e dei farmaci). MSI: microsatellite instability (instabilità dei microsatelliti). NCCN: National Comprehensive Cancer Network. NGS: next generation sequencing (sequenziamento di nuova generazione). NSCLC: non-small cell lung cancer (carcinoma polmonare non a piccole cellule). CE-IVD: conformità europea di un dispositivo diagnostico in vitro.

M-CH-00002389 (12/2023)
Riferimenti
  1. Data on file: Technische Informationen (FDA Label) zu FoundationOne Liquid CDx, 2021. Available at: https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/3a8jFw3KUjIU3RWPdcT9Ax/f0f3e147f70bb68f43835bd38eb7e6d6/FoundationOne_Liquid_CDx_Label_Technical_Info.pdf (Accessed August 2021)
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