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Il nostro servizio per informazioni diagnostiche, prognostiche e predittive a supporto del trattamento di sarcomi e tumori ematologici
FoundationOne®Heme analizza 406 geni sequenziati dal DNA e 265 geni sequenziati dall'RNA. Il servizio è in grado di rilevare tutte le quattro classi di alterazioni genomiche (sostituzioni di basi, inserzioni e delezioni, variazioni del numero di copie e ricombinazioni), nonché di analizzare TMB e MSI come biomarcatori potenzialmente predittivi della risposta alle immunoterapie.1,2
Referto dettagliato FoundationOne®Heme
Il referto svizzero include tutte le terapie omologate dalla FDA per facilitare il processo decisionale clinico per i pazienti
Il nostro referto strutturato ed esaustivo supporta il processo decisionale clinico fornendo approfondimenti sul profilo genomico del tumore dei pazienti e sulle terapie mirate, sulle immunoterapie e sugli studi clinici rilevanti associati. Le terapie omologate sono elencate in ordine alfabetico secondo le categorie di evidenza dell'NCCN (per ulteriori informazioni sulle categorie NCCN cfr. il NCCN Compendium® su www.nccn.org). Il referto evidenzia anche le alterazioni genomiche associate a una potenziale resistenza alle terapie al fine di escludere un trattamento potenzialmente inefficace. In Svizzera il referto include tutte le terapie omologate dalla FDA.
** Le NCCN Guidelines® sono lo standard riconosciuto per la procedura clinica nel trattamento dei tumori. Si tratta delle linee guida per la pratica clinica più accurate e aggiornate con maggiore frequenza a disposizione.
FoundationOne®Heme può supportare la diagnosi e la scelta della terapia, soprattutto in caso di sarcomi3-5
Le fusioni geniche e le alterazioni del numero di copie sono più frequenti nei sarcomi che nei carcinomi:
La profilazione può aiutare a meglio sottoclassificare i tumori dei tessuti molli di difficile diagnosi anche in presenza di una morfologia/istologia non chiara.
Possono essere rilevate nuove alterazioni precedentemente non descritte, determinando dunque una migliore comprensione della biologia del tumore.
Il sequenziamento simultaneo di DNA e RNA consente di rilevare le traslocazioni con maggiore sensibilità.
Foundation Medicine® e FoundationOne® sono marchi registrati di Foundation Medicine, Inc. In qualità di licenziatario dei servizi Foundation Medicine® al di fuori degli Stati Uniti, Roche ha concesso all'Ospedale universitario di Zurigo la licenza aerogare questi servizi in Svizzera.
Foundation Medicine® e FoundationOne® sono marchi registrati di Foundation Medicine, Inc. In qualità di licenziatario dei servizi Foundation Medicine® al di fuori degli Stati Uniti, Roche ha concesso all'Ospedale universitario di Zurigo la licenza di erogare questi servizi in Svizzera.
MSI: microsatellite instability (instabilità dei microsatelliti). NCCN: National Comprehensive Cancer Network. TMB: tumour mutational burden (carico mutazionale del tumore). DNA: acido desossiribonucleico. RNA: acido ribonucleico.
‡ Le terapie omologate sono elencate in ordine alfabetico secondo le categorie di evidenza del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) (per ulteriori informazioni sulle categorie NCCN cfr. il NCCN Compendium® su www.nccn.org).
He J et al. Integrated genomic DNA/RNA profiling of hematologic malignancies in the clinical setting. Blood 2016; 127: 3004–3014.
Taylor BS et al. Advances in sarcoma genomics and new therapeutic targets [published correction appears in Nat Rev Cancer. 2011;11(9):685]. Nat Rev Cancer. 2011;11(8):541-557.
Cancer Genome Atlas Research Network. Comprehensive and Integrated Genomic Characterization of Adult Soft Tissue Sarcomas. Cell. 2017;171(4):950-965.e28.
Boddu, Spandana et al. “Clinical Utility of Genomic Profiling in the Treatment of Advanced Sarcomas: A Single-Center Experience.” JCO precision oncology vol. 2 (2018): 1-8.