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Qu’est-ce que la médecine de précision? Profilage génomique complet
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Une approche de pointe du profilage génomique largecomplet

L’approche Foundation Medicine® permet un examen approfondi du génome tumoral

Foundation Medicine® s’appuie pour le profilage moléculaire des tumeurs sur la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS)* qui permet d’analyser des altérations du génome tumoral pouvant ne pas être détectées par d’autres tests tels que IHC, FISH ou les tests multigéniques de hotspots basés sur le NGS.1-13 Le profilage génomique large des tumeurs détecte non seulement des mutations connues, mais aussi des mutations inconnues, ainsi que les quatre principales catégories d’altérations   génomiques, la charge mutationnelle tumorale (TMB ou bTMB) ainsi que l’instabilité microsatellitaire (MSI).†1-7

Test NGS hotspots multigénique

Ce procédé consiste à séquencer des plages prédéfinies (hotspots) de gènes liés au cancer.20

Test Foundation Medicine®1-4,7,21

Le profilage génomique large utilise la technologie NGS à capture hybride permettant l’analyse de toute la séquence codante de gènes connus pour être impliqués dans le cancer.

Ce procédé permet d’identifier l’ensemble des quatre principales classes d’altérations génomiques  et de signaler les statuts TMB et MSI ainsi que la valeur LoH et le statut HRD pour le cancer de l’ovaire.

MSI ALTÉRATIONS GÉNOMIQUES SIGNATURES GÉNOMIQUES Trouvé Trouvé Trouvé Trouvé Mesuré Mesuré TMB SUBSTITUTIONDE BASE INSERTIONS ET DÉLÉTIONS ALTÉRATION DU NOMBRE DE COPIES CHARGEMUTATIONNELLE TUMORALE*

*TMB et MSI sont rapportées par  FoundationOne®CDx et FoundationOne®Heme, bTMB et MSI-high rapportés par FoundationOne®Liquid CDx.
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Validation des services FoundationOne®

Une validation robuste

Nos services sont soutenus par un nombre croissant de données cliniques. Depuis la création de Foundation Medicine®, plus de 450 publications ont été publiées.15,16 La validation des prestations de services de Foundation Medicine® dans le domaine du profilage moléculaire complet des tumeurs est publiée dans des revues professionnelles de premier plan.4-7
A R TICLE S D e vel o pm e n t a nd v a lid at io n o f a cli n ic a l c a nc e r g e nomic profilin g t es t b ase d o n m a ssiv e ly p a r alle l DN A seq ue n c i n g G a r r e t t M r a m p t o n 1 , 9 , A l e x F i c h t e n h o l t z 1 , 9 , G e o ff A O t t o 1 , K a i W a n g 1 , S e a n R D o w n i n g 1 , J i e e 1 , M i c ha e l S c h n a l l - L e v i n 1 , J a r e d W h i t e 1 , E ri c M S a n f o r d 1 , P e t e r A n 1 , J a me s S u n 1 , r a n k J u hn 1 , K r i s t ina B r e n n a n 1 , K i e l I w a n i k 1 , A s h l e y M a i l l e t 1 , J a m i e B u e l l 1 , E m i ly W h i t e 1 , M a n d y Zha o 1 , S o h a i l B a l a s u b r a m a n i a n 1 , S e lmi r a T e r z i c 1 , T ina R i c h a r ds 1 , V e r a B a nn i n g 1 , L az a r o G a r c i a 1 , K r is t e n M a h o n e y 1 , Z ac Z w ir k o 1 , A m y D o n a h u e 1 , H i mis ha B e l t r a n 2 , 3 , J u a n M ig u e l o s q u e r a 3 , 4 , M a rk A R u b i n 3 , 4 , S n j e z a na D o g a n 5 , C y r u s V e d v a t 5 , M i c ha e l F B e rg e r 5 , L a jo s Pus z t a i 6 , M a t t h i a s L e ch n e r 7 , C h r i s B o s h o ff 7 , Mi r na J a r o sz 1 , C h r i s t ine V i e t z 1 , A l e x a r k e r 1 , V in c e n t A M i l l e r 1 , J e ff r e y S R o ss 1 , 8 , J o h n C u r r a n 1 , M a u r e e n T C r o n i n 1 , P h i l i p J S t e p h e ns 1 , D o r o n L i p s o n 1 & R o m a n Y e l e n s ky 1 As more clinically relevant cance r genes a re identified, comprehensive diagnostic ap proaches are nee ded to match patients to © rights reserved. (Précurseur de FoundationOne®CDx) Données de validationpubliées dans NatureBiotechnology 2013 4
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Basé sur notre plateformeapprouvée analytiquementet cliniquementpar la FDA
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Analyti c a l V alidati o n o f a Hybrid Capture e Base d Next-G e neratio n Sequencing Clinica l Assa y fo r Genomi c Pro fi lin g o f Cell-Fre e Cir c ulating T um o r DN A T rav i s A . Cla r k, * Jo n H . Chung, * Mar k Kenned y , * Jaso n D . Hu g hes, * Nir u Chenn a giri, * Dan i e l S . Liebe r , * Bernar d Fendl e r , * Laur e n Y o u ng, * Mand y Zha o , * Micha e l Coy n e, * V irg i ni a Breese, * Genev a Y oung, * Am y Donahue, * Dea n Pavlic k , * A l yss a T sir o s, * T i m oth y B r ennan, * Sh a n Zhong, * T ar i q Mu g hal, * Mar k Bail e y , * Ji e He, * Steve n Roel s , * G a rret t M . Frampto n , * Jil l M . Spo e rke, y Stev e n Gendr e au, y Mar k Lackn e r , y Eric a Schl e ifman, y Eri c Peters, y Je f fr e y S . Ross, * Sira j M . Ali, * V inc e n t A . Mille r , * Je f fre y P . Gregg, z Phili p J . Stephens, * Alliso n W el s h, * Geo f f A . Otto, * an d Doro n Lipson * jmd.amjpa t hol.org Th e Journa l o f Molecula r Diagnostics , V ol . 20 , No . 5 , Septembe r 2018 Données de validationpubliées dans le Journal of Molecular Diagnostics 2018 6
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Basé sur notre plateforme approuvée analytiquement et cliniquement par la FDA 5
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Regula r Article L YMPH O I D NEOPLASI A Integrate d genomi c DNA/RN A pro fi lin g o f hematologi c malignancie s in th e clinica l setting Ji e He, 1, * Oma r Abdel- W ahab, 2,3, * Michell e K . Nahas, 1, * Ka i W ang, 1, * Raaji t K . Rampal, 2,3 Andre w M . Intlekofe r , 4,5 Ja y Patel, 3 Andre i Krivsto v , 4,6,7 Garret t M . Frampton, 1 Laure n E . Y oung, 1 Sha n Zhong, 1 Mar k Baile y , 1 Jare d R . White, 1 Steve n Roels, 1 Jaso n De f fenbaugh, 1 Ale x Fichtenholtz, 1 T imoth y Brennan, 1 Mar k Rosenzweig, 1 Kimberl y Pelak, 1 Kristin a M . Knapp, 6 Kristin a W . Brennan, 1 Am y L . Donahue, 1 Genev a Y oung, 1 Lazar o Garcia, 1 Selmir a T . Beckstrom, 1 Mand y Zhao, 1 Emil y White, 1 V er a Banning, 1 Jami e Buell, 1 Kie l Iwanik, 1 Je f fre y S . Ross, 1 Debora h Morosini, 1 Ana s Y ounes, 5 Ala n M . Hanash, 8 Elisabet h Paietta, 9 Kathry n Roberts, 10 Charle s Mullighan, 10 Ahme t Dogan, 1 1 Scot t A . Armstrong, 4,6,7 T ari q Mughal, 1,12 Jo-Ann e V ergilio, 1 Elain e Labrecque, 1 Rache l Erlich, 1 Christin e V ietz, 1 Roma n Y elensk y , 1 Phili p J . Stephens, 1 V incen t A . Mille r , 1 Marce l R . M . va n de n Brink, 8,13 Geo f f A . Otto, 1 Doro n Lipson, 1 an d Ros s L . Levine 2,3,6 1 Founda t io n Medi c ine , Ca m bridge , MA; 2 L e ukemi a Service , Departmen t o f Medicine, 3 Huma n Oncolog y an d Pathogen e si s Prog r am, 4 Cance r Biolog y and Ge n etic s Pr o gram, 5 L ymphom a Service , Departmen t o f Medicine, 6 Leukemi a Cente r , 7 Departmen t o f Pediatri c s , and 8 Bon e Marro w T ran s plan t S e rvice, Depar t men t o f Medicine , Memoria l Sloa n Ketter i n g Can c e r Center , Ne w Y o rk , N Y ; 9 Departmen t o f Medicin e (Oncology) , Alber t Einstei n Colleg e o f Medicine, Y eshi v a University , Ne w Y o rk , N Y ; 10 Departmen t o f Pathology , St . Jud e Childr e n ’ s Researc h Hospital , Memphis , TN; 1 1 Departmen t o f Pathology , Me m orial Sloa n Ketter i n g Cance r Center , Ne w Y ork , N Y ; 12 Divisio n o f Hematolo g y a n d Oncology , T uft s Universi t y Medic a l Cen t er , B o ston , M A ; and 13 Divisio n of Hematolo g i c Oncology , Departmen t o f Medicine , Memoria l Sloa n K e tterin g Cance r Center , Ne w Y ork , N Y Ke y Points • Nove l clinica l l y avail a ble comp r ehen s iv e geno m ic Th e spectru m o f somati c alteration s i n hematol o gi c malignan c ie s include s substitut i ons, insertion s /deletion s (indels) , cop y numbe r alteration s (CNAs) , an d a wid e rang e o f gene fusions ; n o curren t clinicall y availabl e singl e assa y captu r e s th e di f feren t type s of alteration s . W e develope d a nove l next-gener a tio n sequencin g -base d assa y t o identif y all For personal use onl y . on March 26, 2018. by guest ww w .bloodjournal.org From Données de validation publiées dans Blood 2016 7
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* Le profilage génomique large fournit des informations pronostiques, diagnostiques et prédictives qui peuvent éclairer une prise de décision thérapeutique individualisée pour les patientes et

† TMB et MSI sont rapportées par FoundationOne®CDx et FoundationOne®Heme, bTMB et MSI-high rapportés par FoundationOne®Liquid CDx.

bTMB: Blood tumour mutational burden (charge mutationnelle tumorale du sang). FDA: US Food and Drug Administration [agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux]. MSI: microsatellite instability (instabilité microsatellitaire). NGS: next generation sequencing (séquençage de nouvelle génération). TMB: tumour mutational burden (charge mutationnelle tumorale). IHC: immunohistochimie. FISH: hybridation in situ par fluorescence. CDx: companion diagnostic.

M-CH-00002386 (juin 2022)

Références
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