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Was ist Personalisierte Medizin? Umfassendes genomisches Profiling
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Der Ansatz von einem umfassenden genomischen Tumorprofiling

Foundation Medicine® untersucht das Tumorgewebe eingehend

Foundation Medicine® verwendet für das molekulare Tumorprofiling eine Hybrid-Capture basierte Next-Generation-Sequencing-Technologie (NGS)*, die alle Regionen des Tumors erfasst, welche andere Tests wie IHC, FISH oder NGS-Multigen-Hotspot-Tests nicht vollständig erfassen können.1–13 Beim umfassenden genomischen Tumorprofiling werden neben den bekannten Mutationen auch unbekannte erfasst - samt der vier Hauptklassen der Genveränderung in einem umfassenden Panel, der Tumormutationslast (TMB) oder Tumormutationslast aus dem Blut (bTMB), sowie der Mikrosatelliteninstabilität (MSI).†1-7

NGS-basierter Hotspot Test

Bei diesem Verfahren werden vordefinierte Gen-Bereiche (Hotspots) von krebsrelevanten Genen sequenziert.20

Foundation Medicine®-Test1-4,7,21

Das umfassende genomische Profiling nutzt die Hybrid Capture-basierte NGS-Technologie, wodurch die gesamte kodierende Sequenz krebsrelevanter Gene analysiert wird.

Dieses Verfahren ermöglicht innerhalb einer Sequenzierung die Identifikation aller vier Klassen der Genveränderungen sowie die Bestimmung des TMB-und MSI-Status, als auch des LOH- und HRD-Wertes für das Ovarialkarzinom.

MSIMICROSATELLITEN-INSTABILITÄT*REARRAN-GEMENTKOPIENZAHL-VARIATIONINSERTIONDELETIONBASEN-SUBSTITUTIONErkanntGENOMISCHE SIGNATURENGENOMISCHE ALTERATIONENErkanntErkanntErkanntGemessenGemessenTUMOR MUTA-TIONAL BURDEN*TMB

* TMB und MSI werden im FoundationOne®CDx und FoundationOne®Heme Bericht ausgewiesen, bTMB und MSI-High bei FoundationOne®Liquid CDx.
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Validierung der FoundationOne®-Services

Validiert und durch klinische Daten gestützt

Unsere Serviceleistungen werden von einer grossen und stets zunehmenden Anzahl klinischer Evidenzlage gestützt. Seit der Gründung von Foundation Medicine® wurden über 450 Publikationen veröffentlicht.15,16 Die Validierung der Serviceleistungen von Foundation Medicine® im Bereich des umfassenden molekularen Tumorprofilings ist in führenden Peer-Review-Fachzeitschriften veröffentlicht.4–7
ARTICLESDevelopmentandvalidationofaclinicalcancergenomicprofilingtestbasedonmassivelyparallelDNAsequencingGarrettM Frampton1,9,AlexFichtenholtz1,9,GeoffAOtto1,KaiWang1,SeanRDowning1,Jie He1,MichaelSchnall-Levin1,JaredWhite1,EricMSanford1,PeterAn1,JamesSun1, FrankJuhn1,KristinaBrennan1,KielIwanik1,AshleyMaillet1,JamieBuell1,EmilyWhite1,MandyZhao1,SohailBalasubramanian1,SelmiraTerzic1,TinaRichards1,VeraBanning1,LazaroGarcia1,KristenMahoney1,ZacZwirko1,AmyDonahue1,HimishaBeltran2,3,JuanMiguel Mosquera3,4,MarkARubin3,4,SnjezanaDogan5,CyrusV Hedvat5,MichaelFBerger5,LajosPusztai6,MatthiasLechner7,ChrisBoshoff7,MirnaJarosz1,ChristineVietz1,Alex Parker1,VincentAMiller1,JeffreySRoss1,8,JohnCurran1,MaureenTCronin1,PhilipJStephens1,DoronLipson1&RomanYelensky1Asmoreclinicallyrelevantcancergenesareidentified,comprehensivediagnosticapproachesareneededtomatchpatientsto© rights reserved.(Vorgänger von FoundationOne®CDx)Validierung veröffentlicht in Nature Biotechnology 20134
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FoundationOneCDx_validierung_v1 Beruht auf unserer analytisch und klinisch validierten, von der FDA zugelassenen umfassenden Plattform †18,19
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AnalyticalValidationofaHybridCaptureeBasedNext-GenerationSequencingClinicalAssayforGenomicProfilingofCell-FreeCirculatingTumorDNATravisA.Clark,*JonH.Chung,*MarkKennedy,*JasonD.Hughes,*NiruChennagiri,*DanielS.Lieber,*BernardFendler,*LaurenYoung,*MandyZhao,*MichaelCoyne,*VirginiaBreese,*GenevaYoung,*AmyDonahue,*DeanPavlick,*AlyssaTsiros,*TimothyBrennan,*ShanZhong,*TariqMughal,*MarkBailey,*JieHe,*StevenRoels,*GarrettM.Frampton,*JillM.Spoerke,yStevenGendreau,yMarkLackner,yEricaSchleifman,yEricPeters,yJeffreyS.Ross,*SirajM.Ali,*VincentA.Miller,*JeffreyP.Gregg,zPhilipJ.Stephens,*AllisonWelsh,*GeoffA.Otto,*andDoronLipson*jmd.amjpathol.orgTheJournalofMolecularDiagnostics,Vol.20,No.5,September2018Validierung veröffentlicht in Journal of Molecular Diagnostics 20186
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Beruht auf unserer analytisch und klinisch validierten Plattform5
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RegularArticleLYMPHOIDNEOPLASIAIntegratedgenomicDNA/RNAprofilingofhematologicmalignanciesintheclinicalsettingJieHe,1,*OmarAbdel-Wahab,2,3,*MichelleK.Nahas,1,*KaiWang,1,*RaajitK.Rampal,2,3AndrewM.Intlekofer,4,5JayPatel,3AndreiKrivstov,4,6,7GarrettM.Frampton,1LaurenE.Young,1ShanZhong,1MarkBailey,1JaredR.White,1StevenRoels,1JasonDeffenbaugh,1AlexFichtenholtz,1TimothyBrennan,1MarkRosenzweig,1KimberlyPelak,1KristinaM.Knapp,6KristinaW.Brennan,1AmyL.Donahue,1GenevaYoung,1LazaroGarcia,1SelmiraT.Beckstrom,1MandyZhao,1EmilyWhite,1VeraBanning,1JamieBuell,1KielIwanik,1JeffreyS.Ross,1DeborahMorosini,1AnasYounes,5AlanM.Hanash,8ElisabethPaietta,9KathrynRoberts,10CharlesMullighan,10AhmetDogan,11ScottA.Armstrong,4,6,7TariqMughal,1,12Jo-AnneVergilio,1ElaineLabrecque,1RachelErlich,1ChristineVietz,1RomanYelensky,1PhilipJ.Stephens,1VincentA.Miller,1MarcelR.M.vandenBrink,8,13GeoffA.Otto,1DoronLipson,1andRossL.Levine2,3,61FoundationMedicine,Cambridge,MA;2LeukemiaService,DepartmentofMedicine,3HumanOncologyandPathogenesisProgram,4CancerBiologyandGeneticsProgram,5LymphomaService,DepartmentofMedicine,6LeukemiaCenter,7DepartmentofPediatrics,and8BoneMarrowTransplantService,DepartmentofMedicine,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NY;9DepartmentofMedicine(Oncology),AlbertEinsteinCollegeofMedicine,YeshivaUniversity,NewYork,NY;10DepartmentofPathology,St.JudeChildren’sResearchHospital,Memphis,TN;11DepartmentofPathology,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NY;12DivisionofHematologyandOncology,TuftsUniversityMedicalCenter,Boston,MA;and13DivisionofHematologicOncology,DepartmentofMedicine,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NYKeyPoints•NovelclinicallyavailablecomprehensivegenomicThespectrumofsomaticalterationsinhematologicmalignanciesincludessubstitutions,insertions/deletions(indels),copynumberalterations(CNAs),andawiderangeofgenefusions;nocurrentclinicallyavailablesingleassaycapturesthedifferenttypesofalterations.Wedevelopedanovelnext-generationsequencing-basedassaytoidentifyallFor personal use only.on March 26, 2018.by guestwww.bloodjournal.orgFromValidierung veröffentlicht in Blood 20167
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* Das umfassende Tumorprofiling stellt prognostische, diagnostische und prädiktive Erkenntnisse bereit, die als Grundlage für Behandlungsentscheidungen für einzelne Patienteninnen und Patienten über alle Krebsarten hinweg dienen.

† TMB und MSI werden im FoundationOne®CDx und FoundationOne®Heme Bericht ausgewiesen, bTMB und MSI-high bei FoundationOne®Liquid CDx.

bTMB: Blood mutational tumour burden (Tumormutationslast aus Blut). FDA: US Food and Drug Administration [US Gesundheitsbehörde für Lebens- und Arzneimittel]. MSI: microsatellite instability (Mikrosatelliteninstabilität). NGS: next generation sequencing (Sequenzierung der nächsten Generation). TMB: tumour mutational burden (Tumormutationslast). IHC: Immunohistochemistry. FISH: Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. CDx: companion diagnostic.

M-CH-00002386 (Juni 2022)

Verweise
  1. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2021. www.foundationmedicine.com/test/foundationone-cdx (Accessed Feb 2022).
  2. FoundationOne®Liquid CDx Technical Specifications, 2021. https://www.foundationmedicine.com/test/foundationone-liquid-cdx (Accessed Feb 2022).
  3. FoundationOne®Heme Technical Specifications, 2021. www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (Accessed Feb 2022).
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