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Che cos'è la medicina personalizzata? Profilazione genomica estesa
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L'approccio di una profilazione genomica estesa dei tumori

Foundation Medicine® analizza a fondo il tessuto tumorale

Per la profilazione molecolare dei tumori Foundation Medicine® utilizza la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS)* basata su Hybrid-Capture, che comprende tutte le regioni del tumore che altri test come l'IHC, la FISH o il test multigene hotspot NGS non sono in grado di rilevare completamente.1–13 La profilazione genomica estesa dei tumori registra in un pannello completo non solo le mutazioni note, ma anche quelle sconosciute - con le quattro principali classi di alterazioni genomiche - oltre al carico mutazionale del tumore (TMB), o al carico mutazionale del tumore su sangue (bTMB), e all'instabilità dei microsatelliti (MSI).†1-7

Test hotspot basato su NGS

In questa procedura vengono sequenziate aree genomiche predefinite (hotspot) di geni correlati ai tumori.20

Test Foundation Medicine®1-4,7,21

La profilazione genomica estesa utilizza la tecnologia NGS basata su Hybrid-Capture per analizzare l'intera sequenza codificante di geni correlati al tumore.

Questa procedura permette di identificare in un unico sequenziamento tutte le quattro classi di alterazioni genomiche e di determinare gli stati TMB e MSI, come anche i valori di LOH e HRD per il carcinoma ovarico.

MSI ALTERAZIONI GENOMICHE FIRME GENOMICHE Riconosciuto Riconosciuto Riconosciuto Riconosciuto Misurato Misurato TMB SOSTITUZIONEDI BASI INSERZIONE/DELEZIONE VARIAZIONEDEL NUMERODI COPIE CARICOMUTAZIONALE DEL TUMORE* INSTABILITÀ DEI MICROSATELLITI*

* TMB e MSI sono indicati nei referti FoundationOne®CDx e FoundationOne®Heme, bTMB e MSI-alto nel referto FoundationOne®Liquid CDx.
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Validazione dei servizi FoundationOne®

Validati e supportati da dati clinici

I nostri servizi sono supportati da un vasto e crescente numero di evidenze cliniche. Dalla fondazione di Foundation Medicine® sono stati pubblicati oltre 450 articoli.15,16 La validazione dei servizi di Foundation Medicine® nel campo della profilazione molecolare estesa dei tumori è stata pubblicata su importanti riviste specializzate soggette a peer review.4–7
A R TICLE S D e vel o pm e n t a nd v a lid at io n o f a cli n ic a l c a nc e r g e nomic profilin g t es t b ase d o n m a ssiv e ly p a r alle l DN A seq ue n c i n g G a r r e t t M r a m p t o n 1 , 9 , A l e x F i c h t e n h o l t z 1 , 9 , G e o ff A O t t o 1 , K a i W a n g 1 , S e a n R D o w n i n g 1 , J i e e 1 , M i c ha e l S c h n a l l - L e v i n 1 , J a r e d W h i t e 1 , E ri c M S a n f o r d 1 , P e t e r A n 1 , J a me s S u n 1 , r a n k J u hn 1 , K r i s t ina B r e n n a n 1 , K i e l I w a n i k 1 , A s h l e y M a i l l e t 1 , J a m i e B u e l l 1 , E m i ly W h i t e 1 , M a n d y Zha o 1 , S o h a i l B a l a s u b r a m a n i a n 1 , S e lmi r a T e r z i c 1 , T ina R i c h a r ds 1 , V e r a B a nn i n g 1 , L az a r o G a r c i a 1 , K r is t e n M a h o n e y 1 , Z ac Z w ir k o 1 , A m y D o n a h u e 1 , H i mis ha B e l t r a n 2 , 3 , J u a n M ig u e l o s q u e r a 3 , 4 , M a rk A R u b i n 3 , 4 , S n j e z a na D o g a n 5 , C y r u s V e d v a t 5 , M i c ha e l F B e rg e r 5 , L a jo s Pus z t a i 6 , M a t t h i a s L e ch n e r 7 , C h r i s B o s h o ff 7 , Mi r na J a r o sz 1 , C h r i s t ine V i e t z 1 , A l e x a r k e r 1 , V in c e n t A M i l l e r 1 , J e ff r e y S R o ss 1 , 8 , J o h n C u r r a n 1 , M a u r e e n T C r o n i n 1 , P h i l i p J S t e p h e ns 1 , D o r o n L i p s o n 1 & R o m a n Y e l e n s ky 1 As more clinically relevant cance r genes a re identified, comprehensive diagnostic ap proaches are nee ded to match patients to © rights reserved. (Predecessore di FoundationOne®CDx) Validazione pubblicata suNature Biotechnology 2013 4
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Basato sulla nostra vastapiattaforma analiticamentee clinicamente validatae omologata dalla FDA* 18,19
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Analyti c a l V alidati o n o f a Hybrid Capture e Base d Next-G e neratio n Sequencing Clinica l Assa y fo r Genomi c Pro fi lin g o f Cell-Fre e Cir c ulating T um o r DN A T rav i s A . Cla r k, * Jo n H . Chung, * Mar k Kenned y , * Jaso n D . Hu g hes, * Nir u Chenn a giri, * Dan i e l S . Liebe r , * Bernar d Fendl e r , * Laur e n Y o u ng, * Mand y Zha o , * Micha e l Coy n e, * V irg i ni a Breese, * Genev a Y oung, * Am y Donahue, * Dea n Pavlic k , * A l yss a T sir o s, * T i m oth y B r ennan, * Sh a n Zhong, * T ar i q Mu g hal, * Mar k Bail e y , * Ji e He, * Steve n Roel s , * G a rret t M . Frampto n , * Jil l M . Spo e rke, y Stev e n Gendr e au, y Mar k Lackn e r , y Eric a Schl e ifman, y Eri c Peters, y Je f fr e y S . Ross, * Sira j M . Ali, * V inc e n t A . Mille r , * Je f fre y P . Gregg, z Phili p J . Stephens, * Alliso n W el s h, * Geo f f A . Otto, * an d Doro n Lipson * jmd.amjpa t hol.org Th e Journa l o f Molecula r Diagnostics , V ol . 20 , No . 5 , Septembe r 2018 Validazione pubblicata sul Journal of MolecularDiagnostics 2018 6
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Basato sulla nostrapiattaforma analiticamentee clinicamente validata 5
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Regula r Article L YMPH O I D NEOPLASI A Integrate d genomi c DNA/RN A pro fi lin g o f hematologi c malignancie s in th e clinica l setting Ji e He, 1, * Oma r Abdel- W ahab, 2,3, * Michell e K . Nahas, 1, * Ka i W ang, 1, * Raaji t K . Rampal, 2,3 Andre w M . Intlekofe r , 4,5 Ja y Patel, 3 Andre i Krivsto v , 4,6,7 Garret t M . Frampton, 1 Laure n E . Y oung, 1 Sha n Zhong, 1 Mar k Baile y , 1 Jare d R . White, 1 Steve n Roels, 1 Jaso n De f fenbaugh, 1 Ale x Fichtenholtz, 1 T imoth y Brennan, 1 Mar k Rosenzweig, 1 Kimberl y Pelak, 1 Kristin a M . Knapp, 6 Kristin a W . Brennan, 1 Am y L . Donahue, 1 Genev a Y oung, 1 Lazar o Garcia, 1 Selmir a T . Beckstrom, 1 Mand y Zhao, 1 Emil y White, 1 V er a Banning, 1 Jami e Buell, 1 Kie l Iwanik, 1 Je f fre y S . Ross, 1 Debora h Morosini, 1 Ana s Y ounes, 5 Ala n M . Hanash, 8 Elisabet h Paietta, 9 Kathry n Roberts, 10 Charle s Mullighan, 10 Ahme t Dogan, 1 1 Scot t A . Armstrong, 4,6,7 T ari q Mughal, 1,12 Jo-Ann e V ergilio, 1 Elain e Labrecque, 1 Rache l Erlich, 1 Christin e V ietz, 1 Roma n Y elensk y , 1 Phili p J . Stephens, 1 V incen t A . Mille r , 1 Marce l R . M . va n de n Brink, 8,13 Geo f f A . Otto, 1 Doro n Lipson, 1 an d Ros s L . Levine 2,3,6 1 Founda t io n Medi c ine , Ca m bridge , MA; 2 L e ukemi a Service , Departmen t o f Medicine, 3 Huma n Oncolog y an d Pathogen e si s Prog r am, 4 Cance r Biolog y and Ge n etic s Pr o gram, 5 L ymphom a Service , Departmen t o f Medicine, 6 Leukemi a Cente r , 7 Departmen t o f Pediatri c s , and 8 Bon e Marro w T ran s plan t S e rvice, Depar t men t o f Medicine , Memoria l Sloa n Ketter i n g Can c e r Center , Ne w Y o rk , N Y ; 9 Departmen t o f Medicin e (Oncology) , Alber t Einstei n Colleg e o f Medicine, Y eshi v a University , Ne w Y o rk , N Y ; 10 Departmen t o f Pathology , St . Jud e Childr e n ’ s Researc h Hospital , Memphis , TN; 1 1 Departmen t o f Pathology , Me m orial Sloa n Ketter i n g Cance r Center , Ne w Y ork , N Y ; 12 Divisio n o f Hematolo g y a n d Oncology , T uft s Universi t y Medic a l Cen t er , B o ston , M A ; and 13 Divisio n of Hematolo g i c Oncology , Departmen t o f Medicine , Memoria l Sloa n K e tterin g Cance r Center , Ne w Y ork , N Y Ke y Points • Nove l clinica l l y avail a ble comp r ehen s iv e geno m ic Th e spectru m o f somati c alteration s i n hematol o gi c malignan c ie s include s substitut i ons, insertion s /deletion s (indels) , cop y numbe r alteration s (CNAs) , an d a wid e rang e o f gene fusions ; n o curren t clinicall y availabl e singl e assa y captu r e s th e di f feren t type s of alteration s . W e develope d a nove l next-gener a tio n sequencin g -base d assa y t o identif y all For personal use onl y . on March 26, 2018. by guest ww w .bloodjournal.org From Validazione pubblicata su Blood 2016 7
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* La profilazione tumorale estesa fornisce informazioni prognostiche, diagnostiche e predittive che servono da base per le decisioni terapeutiche per i singoli pazienti in tutti i tipi di tumore.

† TMB e MSI sono indicati nei referti FoundationOne®CDx e FoundationOne®Heme, bTMB e MSI-alto nel referto FoundationOne®Liquid CDx.

bTMB: blood mutational tumour burden (carico mutazionale del tumore su sangue). FDA: US Food and Drug Administration [autorità sanitaria statunitense per gli alimenti e i farmaci]. MSI: microsatellite instability (instabilità dei microsatelliti). NGS: next generation sequencing (sequenziamento di nuova generazione). TMB: tumour mutational burden (carico mutazionale del tumore). IHC: immunoistochimica. FISH: ibridazione in situ a fluorescenza. CDx: diagnostica complementare.

M-CH-00002386 (giugno 2022)

Riferimenti
  1. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2021. www.foundationmedicine.com/test/foundationone-cdx (Accessed Feb 2022).
  2. FoundationOne®Liquid CDx Technical Specifications, 2021. https://www.foundationmedicine.com/test/foundationone-liquid-cdx (Accessed Feb 2022).
  3. FoundationOne®Heme Technical Specifications, 2021. www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (Accessed Feb 2022).
  4. Frampton GM et al. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. Nat Biotechnol. 2013;11:1023-31.
  5. Woodhouse R et al. Clinical and analytical validation of FoundationOne Liquid CDx, a novel 324-Gene cfDNA-based comprehensive genomic profiling assay for cancers of solid tumor origin. PLoS One. 2020;15(9):e0237802. Published 2020 Sep 25.
  6. Clark TA et al. Analytical Validation of a Hybrid Capture-Based Next-Generation Sequencing Clinical Assay for Genomic Profiling of Cell-Free Circulating Tumor DNA. J Mol Diagn. 2018;20(5):686-702.
  7. He J et al. Integrated genomic DNA/RNA profiling of hematologic malignancies in the clinical setting. Blood. 2016;127(24):3004-3014.
  8. Suh JH et al.  Comprehensive Genomic Profiling Facilitates Implementation of the National Comprehensive Cancer Network Guidelines for Lung Cancer Biomarker Testing and Identifies Patients Who May Benefit From Enrollment in Mechanism-Driven Clinical Trials Oncologist 2016; 21: 684–691.
  9. Chalmers ZR et al. Analysis of 100,000 human cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden. Genome Med. 2017;9(1):34.
  10. Rozenblum AB et al. Clinical Impact of Hybrid Capture-Based Next-Generation Sequencing on Changes in Treatment Decisions in Lung Cancer. J Thorac Oncol. 2017;12(2):258-268.
  11. Schrock AB et al.  Comprehensive Genomic Profiling Identifies Frequent Drug-Sensitive EGFR Exon 19 Deletions in NSCLC not Identified by Prior Molecular Testing  Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Ross JS et al. Comprehensive genomic profiling of epithelial ovarian cancer by next generation sequencing-based diagnostic assay reveals new routes to targeted therapies. Gynecol Oncol. 2013;130(3):554-559.
  13. Hall MJ et al. Evaluation of microsatellite instability (MSI) status in 11,573 diverse solid tumors using comprehensive genomic profiling (CGP). J Clin Oncol. 2016; 34(15): 1523-1523.
  14. FoundationOne®CDx Sample Report. Available at: FoundationOne®CDx Beispielbericht Lungenkarzinom (Accessed March 2022).
  15. A search for "Foundation Medicine"[Affiliation] on the NCBI database resulted in 740 publications, as of April 2020. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=%22Foundation+Medicine%22%5BAffiliation%5D (Accessed August 2020).
  16. Foundation Medicine Publications. Available at: https://www.foundationmedicine.com/publications (Accessed March 2019).
  17. FoundationOne®CDx FDA Approval, 2017. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (Accessed March 2019).
  18. Milbury, Coren A et al. “Clinical and analytical validation of FoundationOne®CDx, a comprehensive genomic profiling assay for solid tumors.” PloS one vol. 17,3 e0264138. 16 Mar. 2022.
  19. FoundationOne Liquid CDx FDA Approval, 2020. Available at: www.foundationmedicine.com/press-releases/445c1f9e-6cbb-488b-84ad-5f133612b721 (Accessed August 2020).
  20. Dong L et al. Clinical next generation sequencing for precision medicine in cancer. Curr Genomics 2015; 16(4): 253–263.
  21. Drilon A et al. Broad, hybrid capture–based next-generation sequencing identifies actionable genomic alterations in lung adenocarcinomas otherwise negative for such alterations by other genomic testing approaches. Clin Cancer Res 2015; 21(16): 3631–3639.