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Soluzione di biopsia liquida validata per la profilazione genomica estesa dei tumori in pazienti con tumori solidi1–3

Che cosa offre FoundationOne®Liquid CDx?

Panoramica dei vantaggi di FoundationOne®Liquid CDx

F D A <2 w ee k s 324 geni, MSI, bTMB, frazione tumorale Analizza le quattro principali classi di alterazioni genomiche in 324 geni rilevanti peri tumori oltre a MSI*, bTMBe frazione tumorale 1,2,4-11 Minimamenteinvasivo Un semplice prelievo di sangue che non richiede al paziente di sottoporsi a una biopsia 1,12-16 Tutti i tumori solidi Nel caso in cui la biopsiatissutale non sia praticabile o sufficiente per laprofilazione del tumore e in caso di progressione della malattia 1,2,14,15 RefertoFDA Il referto include tutte leterapie attualmenteomologate dalla FDA. 22 Risultato rapido Referto con i risultati dopo circa 14 giorni di elaborazione, calcolati dal ricevimento del campione presso il nostrolaboratorio fino all'invio del referto 1 Di alta qualità Certificazione europea (CE-IVD) e omologazione della FDA (analiticamentee clinicamente validato)* 1-3,17,18

Profilazione genomica estesa dei tumori basata su sangue

Il primo servizio completo di biopsia liquida certificato FDA e CE-IVD1–3

FoundationOne®Liquid CDx rileva le quattro principali classi di alterazioni genomiche* in 324 geni correlati ai tumori e riporta lo stato di instabilità dei microsatelliti (MSI) e il carico mutazionale del tumore nel sangue (bTMB).1

L'elevata specificità e sensibilità garantiscono¥ l'attendibilità delle alterazioni genomiche riscontrate e indicate nel referto. La frazione tumorale indica la percentuale di DNA tumorale circolante (ctDNA) nel DNA libero da cellule (cfDNA). Questa percentuale si basa sull'instabilità aneuploide osservata nel campione. Maggiore è il numero di cellule anomale presenti, più alta è la frazione tumorale.‡1,2

MSI bTMB % Analizza geni notirilevanti per il tumore Sostituzioni di basi Inserzioni e delezioni Variazioni del numero di copie Ricombinazioni Carico mutazionale del tumore su sangue Instabilità dei microsatelliti Frazione tumorale 324

Referto FoundationOne®Liquid CDx strutturato ed esaustivo

Un referto strutturato ed esaustivo fornisce informazioni sul profilo genomico del tumore dei pazienti

Le terapie mirate e le immunoterapie omologate in base alle alterazioni e alle firme genomiche del paziente sono elencate in ordine alfabetico nelle categorie preferite dell'NCCN (per ulteriori informazioni sulle categorie NCCN cfr. il NCCN Compendium® su www.nccn.org). Inoltre, sono elencati gli studi clinici adatti al profilo del tumore. Una rappresentazione grafica nei diversi referti FoundationOne®Liquid CDx permette di seguire nel tempo le alterazioni genomiche. Il referto svizzero include tutte le terapie omologate dalla FDA.22

Se si utilizzano diversi servizi FoundationOne® nel corso dell'intero trattamento dei pazienti, si ha la possibilità di confrontare i referti tra loro, poiché le alterazioni riscontrate vengono visualizzate allo stesso modo per tutti i servizi.22,23

Uso di FoundationOne®Liquid CDx

Quale supporto può fornire FoundationOne®Liquid CDx per la terapia oncologica?3,14,15

L'uso di FoundationOne®Liquid CDx è adatto nel caso in cui:

 

  • si desidera garantire una decisione terapeutica fondata per i propri pazienti attraverso un'analisi genomica del sangue completa, senza perdere mutazioni rare e possibili meccanismi di resistenza alle terapie.18
  • il tumore non è sottoponibile a biopsia o lo è solo difficilmente.14
  • il tessuto disponibile è insufficiente per un esame completo.25,26
  • una biopsia diretta è associata a rischi o stress elevati per il paziente.14,26
  • si sospetta una progressione della malattia o una resistenza acquisita.25,27,28
  • è necessaria una migliore comprensione dell'eterogeneità del tumore.29

 

Qualora sia disponibile del tessuto tumorale andrebbe data priorità al test FoundationOne®CDx. L'uso del test FoundationOne®Liquid CDx è indicato se non è possibile effettuare una biopsia tissutale o se il tessuto da esaminare è insufficiente e/o si sospetta una progressione della malattia.24

Pazienti con tumore solido Biopsia tissutale possibile Biopsia tissutale non possibile Se non c'è abbastanza tessuto per un esame con FoundationOne® CDx Un unicocampionedi sangue Trattamento Sospetta progressionedella malattia
Disponibilità di FoundationOne®Liquid CDx in Svizzera

Disponibilità in Svizzera

FoundationOne®Liquid CDx è disponibile in Svizzera dal 2021. Attualmente il test viene eseguito da Foundation Medicine® GmbH a Penzberg, Germania (FMI Germany GmbH). Il coordinamento dei campioni viene effettuato dal Laboratorio di profilazione molecolare dell'Ospedale Universitario di Zurigo (USZ).

In caso di domande sull'ordinazione si prega di contattare il Laboratorio di profilazione molecolare dell'Ospedale Universitario di Zurigo (referente: dott. Martin Zoche).

DNA tumorale circolante (ctDNA)

Vantaggio del sequenziamento del DNA tumorale circolante (ctDNA)

FoundationOne®Liquid CDx sequenzia il DNA tumorale circolante (ctDNA) derivante dai siti tumorali primari e metastatici. In questo modo è possibile rilevare l'eterogeneità del tumore nel corso della malattia.1,2,14,15
Tessuto tumorale ApoptosiNecrosiSecrezione Rilasciodi ctDNA Tessuto sano Fonte principale di DNA libero dacellule (cfDNA)Apoptosi Rilasciodi cfDNA Cellule circolanti nel sangue

Validazione di FoundationOne®Liquid CDx

Basata sulla piattaforma omologata dalla FDA3,17,18

Come FoundationOne®CDx, anche FoundationOne®Liquid CDx si basa su una piattaforma diagnostica complementare (CDx) completa, validata analiticamente e clinicamente e omologata dalla FDA.2,3,17,18,19

La validazione si basa su oltre 7500 campioni, in 37 indicazioni oncologiche e 324† geni. Ciò corrisponde a 150 volte il numero di campioni utilizzati per una validazionetipica.2,3,17,18

Controllo e omologazione del flusso di lavoro di FoundationOne®Liquid CDx da parte della FDA

Validazione analitica Validazione clinica Bioinformatica/Creazione del referto

Qual è la differenza tra validazione analitica e clinica?

Validazione analitica Validazione clinica Che cosasignifica? Esempio per FoundationOne® Liquid CDx per ALK Può rilevare e misurare in modo preciso, riproducibile e affidabile la presenza di un'alterazionegenomica rilevante. 20,21 Identifica con precisione tutti i tipi di alterazioni genomiche di ALK, comprese le varianti di sequenza brevi e le ricombinazioni genetiche 1,2 Può definire una popolazione in base airisultati dei test. Esempio: risposta a una terapia in un'indicazione oncologicaspecifica. 20,21 Validato clinicamente per identificarei pazienti con NSCLC ALK+ e idonei per una terapia mirata con un inibitore di ALK 19

* Sostituzioni di basi, inserzioni o delezioni, variazioni del numero di copie e ricombinazioni di geni.

† 309 geni con copertura completa degli esoni, 15 geni con regioni introniche o non codificanti selezionate.

‡ FoundationOne®Liquid CDx indica lo stato MSI-alto

§ Validazione basata su un totale di >7500 campioni che coprono oltre 30 000 varianti di sequenza uniche in 324 geni e 37 indicazioni oncologiche.1,2 Per maggiori informazioni sulla validazione clinica e analitica di FoundationOne®Liquid CDx cliccare qui.

¶ Per la validazione clinica nello studio B-FAST è stata utilizzata una versione precedente dell'attuale test di biopsia liquida di Foundation Medicine® FoundationOne®Liquid CDx. La concordanza tra i due test di biopsia liquida è consultabile qui: www.foundationmedicine.com/F1LCDx

** Le NCCN Guidelines® sono lo standard riconosciuto per la procedura clinica nel trattamento dei tumori. Si tratta delle linee guida per la pratica clinica più accurate e aggiornate con maggiore frequenza a disposizione.

bTMB: blood tumour mutational burden (carico mutazionale del tumore su sangue). cfDNA: cell-free DNA (DNA libero da cellule). CGP: comprehensive genomic profiling (profilazione genomica estesa dei tumori). ctDNA: circulating tumor DNA (DNA tumorale circolante). d: day (giorno). FDA: US Food and Drug Administration (autorità statunitense per il controllo degli alimenti e dei farmaci). MSI: microsatellite instability (instabilità dei microsatelliti). NCCN: National Comprehensive Cancer Network. NGS: next generation sequencing (sequenziamento di nuova generazione). NSCLC: non-small cell lung cancer (carcinoma polmonare non a piccole cellule). CE-IVD: conformità europea di un dispositivo diagnostico in vitro.

M-CH-00002389 (giugno 2022)
Riferimenti
  1. Data on file: Technische Informationen (FDA Label) zu FoundationOne Liquid CDx, 2021. Available at: https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/3a8jFw3KUjIU3RWPdcT9Ax/f0f3e147f70bb68f43835bd38eb7e6d6/FoundationOne_Liquid_CDx_Label_Technical_Info.pdf (Accessed August 2021)
  2. Woodhouse R et al. Clinical and analytical validation of FoundationOne Liquid CDx, a novel 324-Gene cfDNA-based comprehensive genomic profiling assay for cancers of solid tumor origin. PLoS One. 2020;15(9):e0237802. Published 2020 Sep 25.
  3. FoundationOne®Liquid CDx FDA Approval, 2020. Available at: www.foundationmedicine.com/press-releases/445c1f9e-6cbb-488b-84ad-5f133612b721 (Accessed August 2021).
  4. Planchard D et al. Correction to: "Metastatic non-small cell lung cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up". Ann Oncol. 2019;30(5):863-870.
  5. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Non-Small Cell Lung Cancer. Version 6.2020, June 2020 Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf (Accessed August 2020).
  6. Cardoso F et al. Ann Oncol 2019; 30: 1674
  7. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Breast Cancer. Version 5.2020, July 2020. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/breast.pdf (Accessed August 2020).
  8. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Prostate Cancer. Version 2.2021, May 2020. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf (Accessed August 2021).
  9. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Ovarian Cancer. Version 1.2020, March 2020. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/ovarian.pdf (Accessed August 2020).
  10. Colombo N, et al. ESMO-ESGO consensus conference recommendations on ovarian cancer: pathology and molecular biology, early and advanced stages, borderline tumours and recurrent disease†. Ann Oncol. 2019;30(5):672-705.
  11. Parker C et al. Prostate cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2020;31(9):1119-1134.
  12. Lebel S et al. Waiting for a breast biopsy. Psychosocial consequences and coping strategies. J Psychosom Res. 2003;55(5):437-443.
  13. Hayes Balmadrid MA et al. Anxiety prior to breast biopsy: Relationships with length of time from breast biopsy recommendation to biopsy procedure and psychosocial factors. J Health Psychol. 2017;22(5):561-571.
  14. Francis G, Stein S. Circulating Cell-Free Tumour DNA in the Management of Cancer. Int J Mol Sci. 2015;16(6):14122-14142.
  15. Siravegna G et al. How liquid biopsies can change clinical practice in oncology. Ann Oncol. 2019;30(10):1580-1590.
  16. Data on file: FoundationOne Liquid CDx Probenleitfaden. Available at: FoundationOne Liquid CDx Probenleitfaden (Accessed August 2021).
  17. FoundationOne®CDx FDA Approval, 2017. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (Accessed August 2021).
  18. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2018. Available at: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (Accessed August 2021).
  19. Gadgeel SM et al. The prognostic impact of tumor mutational burden (TMB) in the first-line management of advanced non-oncogene addicted non-small-cell lung cancer (NSCLC): a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. Ann Oncol 2019; 30: S5; v851–v934.
  20. Merker JD et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: American Society of Clinical Oncology and College of American Pathologists Joint Review. J Clin Oncol. 2018;36(16):1631-1641.
  21. Scheerens H et al. Current Status of Companion and Complementary Diagnostics: Strategic Considerations for Development and Launch. Clin Transl Sci. 2017;10(2):84-92.
  22. FoundationOne®Liquid CDx Beispielbericht, 2021. Available at: FoundationOne®Liquid CDx Beispielbericht Lungenkrebs (Accessed March 2022).
  23. FoundationOne®CDx Beispielbericht, 2020. Available at: FoundationOne®CDx Beispielbericht Lungenkrebs (Accessed March 2022).
  24. Chouaid C et al. Feasibility and clinical impact of re-biopsy in advanced non small-cell lung cancer: a prospective multicenter study in a real-world setting (GFPC study 12-01). Lung Cancer. 2014;86(2):170-173.
  25. Remon, J et al. “Osimertinib benefit in EGFR-mutant NSCLC patients with T790M-mutation detected by circulating tumour DNA.” Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology vol. 28,4 (2017): 784-790.
  26. Bidard, Francois-Clement et al. “Going with the flow: from circulating tumor cells to DNA.” Science translational medicine vol. 5,207 (2013): 207ps14.).
  27. Villaflor, Victoria et al. “Biopsy-free circulating tumor DNA assay identifies actionable mutations in lung cancer.” Oncotarget vol. 7,41 (2016): 66880-66891.
  28. Allen, Justin M et al. “Genomic Profiling of Circulating Tumor DNA in Relapsed EGFR-mutated Lung Adenocarcinoma Reveals an Acquired FGFR3-TACC3 Fusion.” Clinical lung cancer vol. 18,3 (2017): e219-e222.).
  29. Scherer, F. "Capturing tumor heterogeneity and clonal evolution by circulating tumor DNA profiling." Tumor Liquid Biopsies (2020): 213-230.